Quand votre enfant a une maladie peu connue vous êtes tenter de consulter internet mais bien souvent cela ne fait qu'amplifier vos inquiétudes .
Voici des liens vers des fiches d'informations très bien conçues qui font la synthèse des principales maladies rares. Si jamais la maladie que vous chercher n'y est pas référencé envoyez nous un commentaire et nous y remédierons le plus vite possible.
Une liste de maladie rare
- Le déficit en IgA n'est pas une maladie rare mais je profites de cette page pour donner des informations aux parents porteurs de cette maladie qui bien souvent ne nécessite pas de traitement particulier.
La dyskinésie ciliaire primitive
L'Epilepsie myoclonique juvénile
L'Hémophilie (Hémophilie A, Hémophilie B)
- La mucopolysaccharidose de type I (Maladie de Hurler, Maladie de Scheie, Maladie de Hurler-Scheie)
La polykystose rénale autosomique dominante . Si plusieurs membres de votre famille ont des problèmes de kystes au niveau des reins, il se peut que votre famille soit atteinte de cette maladie. Dans ce cas une surveillance s'impose pour vos enfants.
La Neurofibromatose de type 1 ou Maladie de Von Recklinghausen
La phénylcétonurie est maintenant dépistée systématiquement en anténatal. Consultez également l'article de ce site sur les dépistages anténataux.
- Le syndrome d'Ehlers- Danlos : association et centres de références
Il existe plusieurs formes de syndrome d'Ehlers- Danlos. Dans les syndromes d'Ehlers- Danlos hypermobiles, il n’a pas été mis en évidence de variant génétique/mutation. Il n’y a donc aucun dépistage à faire chez les nouveaux nés de mère qui présente ce type de syndrome. Les enfants doivent bénéficier d’une surveillance habituelle et peuvent être vus en centre de référence en cas de doute sur une hyperlaxité ou tout signe pouvant faire évoquer une pathologie du tissu conjonctif. Le centre de référence pour les enfants se trouve à l’hôpital Necker (Dr Caroline MICHOT).
Le syndrome de Marshall ou fièvre périodique avec pharyngite aphteuse et adénite
La trisomie X ou syndrome Triplo X
Un site qui vous sera bien utile
Maladiesraresinfo.org est un site d'informations sur les maladies rares pour les patients et les professionnels. Une équipe de professionnels est à votre service pour vous écouter et vous informer par téléphone (01-56-53-81-36, appel non surtaxé), mail ou ch@t .
La prise en charge médicale de votre enfant atteint de maladie rare
Votre enfant va probablement pouvoir bénéficier d'une prise en charge à 100% dans le carde d'une maladie de longue durée. Consultez le chapitre : L’ affection de longue durée ou ALD pour plus de précisions.
Sources :
Auteur :
Dr Emmanuelle RONDELEUX
Pédiatre, Allergologue, Homéopathe
Date de publication : 28 septembre 2015
Dernière révision de l'article : 15 avril 2024
