À la maternité, votre bébé aura un dépistage sanguin portant sur cinq maladies rares, par arrêté ministériel. La sage-femme prélèvera 2 à 3 gouttes de sang sur le talon ou la main de votre enfant à 3 jours de vie (c'est-à-dire après 48 à 72 heures de vie). Depuis 2022 ce dépistage est étendu à 13 maladies. Par ailleurs depuis 2015,toutes les maternités proposent un dépistage de l'audition. Dans cet article, vous apprendrez à quoi servent ces dépistages et qu'elles sont les maladies concernées.
Pourquoi faire ce dépistage néonatal ?
Ce dépistage néonatal concerne des maladies rares, mais lourdement invalidantes. Dépister le plus tôt possible va permettre de mettre en place rapidement un traitement ou une prise en charge adaptés pour éviter ou limiter l'évolution de ces maladies.
Avec une alimentation adaptée ou un traitement médicamenteux dès les premiers jours et à vie, on peut ainsi prévenir l'évolution vers un retard mental de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie congénitale. L'hyperplasie congénitale des surrénales non traitée conduit à des complications sévères telles qu'une déshydratation.
Le dépistage de la drépanocytose est fait uniquement chez les personnes à risque de drépanocytose. La drépanocytose et la mucoviscidose sont des maladies dont le dépistage permet une meilleure prise en charge. Ce sont des maladies génétiques et le dépistage permet aussi de dépister des enfants qui seront transmetteurs de la maladie sans en être atteint. Ce dépistage néonatal ne nécessite que 2 à 3 gouttes de sang prélevées le plus souvent au talon ou à la main qui sont ensuite déposée sur un buvard. Le papier buvard est ensuite envoyé par la maternité à l'Association Régionale de Dépistage dont dépend la maternité.
Les résultats du dépistage néonatal
Les résultats du dépistage ne vous seront pas envoyés directement. S'ils sont négatifs, vous ne recevrez aucun message.
Si le dépistage s'avère douteux ou positif, un médecin vous contactera pour vous expliquer les résultats du test. Il pourra être amené à refaire le dépistage et parfois d'autres examens seront nécessaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Ces maladies et leur dépistage sont clairement expliqués sur le site officiel : afdphe.org.
Les maladies concernées
Vous trouverez des liens ci-dessous vous détaillant clairement chaque maladie concernée par le dépistage.
Ces 13 maladies peuvent avoir des conséquences très graves si elles ne sont pas dépistées et prises en charge rapidement après la naissance :
la phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
l’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence, un retard mental sévère ;
l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels ;
la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives. Une prise en charge précoce permet de mettre en place des procédures pour assurer un bon état nutritionnel de l’enfant, faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques, prévenir les infections et les traiter ;
le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;
l’homocystinurie : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme. En l’absence de traitement, elle peut entrainer une atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire, du système nerveux et parfois un retard du développement ;
la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ». En l’absence de traitement, elle se caractérise par l’apparition rapide de difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire
la tyrosinémie de type 1 : maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments. Sans un régime et un traitement appropriés, des déchets toxiques s’accumulent dans l’organisme et endommagent gravement le foie, les reins et le système nerveux ;
l’acidurie isovalérique : maladie génétique, appelée également acidémie isovalérique, liée au déficit d’une enzyme, « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase », responsable en l’absence d’un régime adapté de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) ;
l’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ». En l’absence d’un régime spécial, elle est à l’origine de l’accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme. En l’absence de traitement et d’un régime adapté, elle se caractérise par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie, d’une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques ;
le déficit primaire en carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine. En l’absence d’administration de carnitine, ce déficit entraine une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.
et éventuellement la drépanocytose, si votre enfant fait partie des populations exposées à cette maladie : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.
Le nombre de maladies dépistées est susceptible d’augmenter en fonction des avis rendus par la Haute Autorité de Santé sur les nouveaux dépistages.
Le programme est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.
La phénylcétonurie
Retrouvez également une brochure sur la phénylcétonurie dans notre chapitre sur les Maladies rares.
L'hypothyroïdie congénitale
L'hyperplasie congénitale des surrénales
La drépanocytose
La mucoviscidose
Le DEPISTREC
Certaines maternités proposent lors du même prélèvement de récupérer 1 à 2 gouttes de sang supplémentaires pour un dépistage des déficits immunitaires combinés sévères ou DEPISTREC. Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique très rare (15 à 20 nouveaux cas par an en France) caractérisée par un déficit profond de l’immunité (absence de lymphocytes T). Les enfants atteints n'ont aucun symptômes à la naissance, mais ils peuvent décéder d’infections graves dans la première année de vie s’ils ne sont pas traités. La greffe de moelle osseuse permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. D'autres thérapies (thérapie enzymatique et thérapie génique) sont aussi envisageables. La prise en charge de l'enfant et le traitement sont considérablement améliorés si le diagnostic est fait précocement.
Le dépistage consiste à mesurer la présence de lymphocytes T (globules blancs) dans un goutte de sang du nouveau-né.
Ce dépistage fait l'objet d'une étude qui permettra de vérifier son utilité à un échelon national. Cette étude est prévue dans quelques maternités de 2014 à 2018. Si c'est le cas de votre maternité, vous avez du voir ce dépliant dans le carnet de santé de votre bébé.
Le dépistage auditif
Retrouvez plus d'éléments sur le site du gouvernement .
Sources :
Auteur :
Dr Emmanuelle RONDELEUX
Pédiatre, Allergologue, Homéopathe
Date de publication : 26 décembre 2015
Dernière révision de l'article : 5 janvier 2023
